Conhecendo a Síndrome de Down

Dia Internacional da Síndrome de Down

21 de março 

Sábado, fato raro, eu em casa sentada com minha família assistindo ao Programa de Xuxa, com a temática "Síndrome de Down". Achei lindíssimo! A alegria da espevitada Fernandinha Honorato e toda desenvoltura contagiante. Para assistir, clicar em Fernanda Honorato - TV XUXA); a exibição de talentos especiais apresentados por Fly, prodígios como Luzia Mei, Camila Tamara, Alexandre Oliveira, Leonardo Ferrari e outros. Ver em Talentos especiais; a divulgação de 'Colegas - O filme' do , tendo como protagonistas Breno Viola, o primeiro down faixa preta de judô das Américas, uma simpatia e total auto-estima, além do casal Rita Pokk e Ariel Goldenberg, que  viveram de fato uma história de amor e compreendidos pelas famílias de ambos, vivenciaram a cerimônia e lua-de-mel, vivem na mais perfeita sintonia. Ver em Elenco de 'Colegas - O filme' e muitas outras coisas. Mas talentos são revelados na tv constantemente, porém infelizmente o que diferencia muitas dessas pessoas é a questão de oportunidade. Cientes de que as condições socioeconômicas é o ponto que mais se destaca quanto aos cuidados de pessoas com Síndrome de Down. Sabemos que o estímulo precoce é imprescindível no que diz respeito a qualidade de vida dessas pessoas e também para suas famílias. 

Existem ONGs em todo o país, contudo a falta de recursos  para mantê-las, enfraquece suas ações. A questão é, mobilização e esclarecimento! A sociedade precisa conhecer o que é Síndrome de Down e reconhecer que não se caracteriza uma doença. É muito pouco, mas o processo de inclusão social vem ocorrendo, mesmo com estímulo da mídia, mas ainda há resistência por parte das pessoas. Quem convive com pessoas especiais, conseguem ter uma visão distinta de como e quem são essas pessoas. As demostrações de carinho verdadeiras, o amor transparente e a energia leve que emanam. É preciso ver além de características físicas, é preciso barrar o preconceito!

A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre na formação do feto mais especificamente no período de divisão celular. A maioria dos casos de portadores da trissomia do 21 é causada pela não–disjunção, resultando em um cromossomo extra. Os demais pacientes possuem anormalidades cromossômicas que apresentam um número normal de cromossomo, porém a alteração é do tipo translocação, e mosaicismo, o qual, algumas células possuem o cariótipo normal, contendo aberrações cromossômicas; no entanto este último tipo é raro com ocorrência aproximada de 1 a 2%. As características comuns da síndrome de Down são maiores que as diferenças raciais, o aspecto facial é tão típico nos pacientes com trissomia do 21 que, tendem a ter feições mais semelhantes com outros pacientes com a trissomia do 21 do que às de seus próprios irmãos (THOMPSON, 1993). A adição de um pequeno autossoma, o cromossomo 21, ao complemento normal (47, +21) causa a Síndrome de Down. 

Os cromossomos pareados não se separam de forma apropriada para os pólos na anáfase (fase da mitose e da meiose em que os centrômeros se separam e as cromátides migram para pólos opostos), e como resultado um dos gametas (célula sexuada e haplóide dos seres vivos, encarregada da reprodução mediante a fecundação ou fusão nuclear), receberá dois cromossomos 21 e o outro, nenhum (Nussbaum, 2002). Trocando em miúdos, a Síndrome de Down se dá, quando o indivíduo nasce com três cópias do cromossomo 21. Hoje, dia 21 de março é o dia Internacional da Síndrome de Down. A data escolhida é simbólica e justificada por essa razão. A ONU oficializou essa data, escolhida pela Down Syndrome International em 2006, com apoio de mais de 180 países. 

Características Físicas da Síndrome de Down. (GRIFFITHS, 2006, p. 534) 

Como detectar a Síndrome de Down?

A translucência nucal (ou TN) é uma medida realizada na região da nuca do feto. Esta medida ajuda a estimar o risco do feto ter algumas doenças, entre elas a Síndrome de Down e as cardiopatias congênitas. Fetos com malformações ou doenças genéticas possuem uma tendência a acumular liquido na região da nuca. Portanto uma medida aumentada significa um aumento de risco. Mais informações em Fetalmed.net

A amniocentese é um exame invasivo no qual uma amostra do líquido amniótico é retirada de dentro do útero e examinada em laboratório, para determinar se o bebê possui algum problema de saúde. Trata-se de um exame diagnóstico, o que significa que é capaz de dizer praticamente com certeza se o bebê tem ou não determinado problema. A amniocentese é um dos grandes avanços no acompanhamento da gravidez. Além de diagnosticar síndromes cromossômicas (como a síndrome de Down), também revela o sexo do bebê e a maturidade dos pulmões dele.  Esse exame não é realizado de rotina numa gravidez normal. A indicação para o exame é o fato de a mãe apresentar um risco maior de ter um bebê com síndrome de Down, como ter mais de 35 anos de idade ou casos de anormalidades congênitas ou genéticas na família, tanto da mãe quanto do pai. Também pode haver indicação para a amniocentese se o médico tiver detectado alguma alteração no exame de translucência nucal, realizado por ultra-som entre a 11a e a 13a semana de gravidez. Normalmente, o exame é feito a pedido dos pais, e não por indicação médica. Mais informações em BabyCenter

A Síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down (DOWN, 1886). Para o diagnóstico, Lefèvre (1981, p.19) destaca do quadro clínico geral o aspecto da face, a hipotonia, as mãos e um retardo variável no desenvolvimento psicomotor. Devido ao amadurecimento  constante do seu Sistema Nervoso Central (Lefévre A., 1981, p.17), esta criança se desenvolverá diariamente e, mesmo que este caminhar seja bem mais vagaroso, evoluirá patentemente em inteligência e habilidades até a idade  adulta. 

Murahovschi (2003) refere que os problemas associados à Síndrome de Down, geralmente são as principais causas da alta taxa de mortalidade de seus portadores. Ele lista os principais problemas: Problemas cardíacos (cardiopatias congênitas); Malformações gastrintestinais, como obstrução intestinal no recém-nascido e distúrbio de sucção com dificuldades de alimentação, também são freqüentes; Distúrbios hematológicos, principalmente a leucemia; Problemas oftalmológicos, em destaque o estrabismo, catarata, glaucoma e nistagmo transitórios; Defeitos dentários, como a má oclusão e a mordida cruzada posterior; Distúrbios ortopédicos, com subluxação da bacia e joelhos, pronação de pé e pé chato; Problemas imunológicos, com aumento da suscetibilidade a infecções respiratórias e doenças auto-imunes;Problemas respiratórios, pela suscetibilidade a infecções neste sistema; Problemas cognitivos, como retardo mental de leve a moderado. O avanço tecnológico associado ao aumento nos cuidados da saúde das crianças excepcionais, houve um aumento na expectativa de vidas das pessoas afetadas. 

Atualmente, as pessoas com Síndrome de Down estão chegando à terceira idade, principalmente nos países desenvolvidos. No Brasil não existem dados precisos sobre a expectativa de vidas das pessoas com Síndrome de Down, mas acredita-se que esteja em torno dos 60 anos de idade. (BEZERRA, 2005). O importante é dedicação, cuidado e respeito como em qualquer situação, uma diferença quanto as características de alguém e uma alteração no aprendizado, não tiram o mérito de ninguém. 

REFERÊNCIAS

DOWN, J.L. Observations on the ethnic classification of idiots. London Hospital Clinical Lectures and Reports 1886;3:259-62

GRIFFTHS, A. et al. Introdução a Genética, 8 Ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006.

LEFÈVRE, B. H. Mongolismo:  orientação para famílias. São Paulo: Almed, 1981. 

MURAHOVSCHI, J. Pediatria – Diagnóstico e Tratamento, 6 Ed. São Paulo: Sarvier, 2003 

THOMPSON, M.; MCLNNES, R.; WILLARD, H.Thompson&Thompson Genética Médica. 5ªed.Rio de Janeiro: Guanabara Koogan S.A.1993. 

O Portal Síndrome de Down publicou um Guia de Saúde, para acessar click em Guia por sindromededown.com. OBS.: Este guia não substitui acompanhamento médico.